汉族人群原发性干燥综合征易感位点找到
上传日期：2013-10-16 14:40:26 浏览次数：6586 次
由北京协和医院风湿免疫科张奉春教授和李永哲研究员领衔的全国41家机构研究人员，通过全基因组关联研究鉴定出中国汉族人群中原发性干燥综合征（pSS）一个全新的易感位点 。该研究对帮助深入了解pSS发生的分子机制、风险预测和预防，以及pSS临床诊断、个体化治疗和新药研发具有重要意义。相关论文近日在线发表在国际期刊《自然·遗传学》杂志上 。
pSS是以外分泌腺受累为主的全身性、慢性炎症性自身免疫病。北京协和医院风湿免疫科在张乃峥教授、董怡教授等带领下 ，开展了长期系统性的pSS临床研究 ，否定了过去国外专家认为该病是少见病的观点 ，认为pSS是一种常见的 、可出现多系统损伤的风湿免疫病 。
为揭示pSS致病的遗传因素，研究人员开展了全基因组关联研究 。通过对1845例病例和3777例健康对照样本的分析（均为中国汉族），研究人员鉴定出了一个全新pSS易感位点rs117026326（位于GTF2IRD1-GTF2I） ，并证实了既往在欧洲人中报道的STAT4、TNFAIP3和MHC区域的关联性，证实GTF2I中的rs117026326显示最显著关联性，从而鉴定出了7q11.23位点上的GTF2I是pSS的一个新易感位点。新的易感位点rs117026326是首次被报道与自身免疫病相关，研究组将进一步开展研究 ，揭示遗传因素在pSS发病机制中的作用。该项研究是世界上首个pSS的全基因组关联研究 ，是我国科研工作者在自身免疫病发病机制领域取得的突破性成果 。（来源 ：健康报）