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      汉族人群原发性干燥综合征易感位点找到
      上传日期 :2013-10-16 14:40:26  浏览次数 :6585

           由北京协和医院风湿免疫科张奉春教授和李永哲研究员领衔的全国41家机构研究人员,通过全基因组关联研究鉴定出中国汉族人群中原发性干燥综合征(pSS)一个全新的易感位点。该研究对帮助深入了解pSS发生的分子机制、风险预测和预防,以及pSS临床诊断 、个体化治疗和新药研发具有重要意义 。相关论文近日在线发表在国际期刊《自然·遗传学》杂志上。 

           pSS是以外分泌腺受累为主的全身性、慢性炎症性自身免疫病。北京协和医院风湿免疫科在张乃峥教授、董怡教授等带领下,开展了长期系统性的pSS临床研究,否定了过去国外专家认为该病是少见病的观点 ,认为pSS是一种常见的 、可出现多系统损伤的风湿免疫病。

        为揭示pSS致病的遗传因素,研究人员开展了全基因组关联研究。通过对1845例病例和3777例健康对照样本的分析(均为中国汉族) ,研究人员鉴定出了一个全新pSS易感位点rs117026326(位于GTF2IRD1-GTF2I),并证实了既往在欧洲人中报道的STAT4、TNFAIP3和MHC区域的关联性,证实GTF2I中的rs117026326显示最显著关联性 ,从而鉴定出了7q11.23位点上的GTF2I是pSS的一个新易感位点 。新的易感位点rs117026326是首次被报道与自身免疫病相关,研究组将进一步开展研究,揭示遗传因素在pSS发病机制中的作用。该项研究是世界上首个pSS的全基因组关联研究,是我国科研工作者在自身免疫病发病机制领域取得的突破性成果 。(来源 :健康报)

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